ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΑ ΤΕΣΤ

Πότε και ποιός πρέπει να τα κάνει

Χημειοθεραπεία ή όχι; η θεραπεία εξατομικεύεται, σε ορισμένα στάδια, σύμφωνα με τα γονιδιωματικά τέστ

Τι μας δείχνουν τα τεστ που αναλύουν το γενετικό κώδικα του καρκίνου 

Χημειοθεραπεία ή όχι;

Η θεραπεία εξατομικεύεται, σε συγκεκριμένα στάδια σύμφωνα με τα γονιδιωματικά τεστ

Δεν υπάρχει Ο καρκίνος του μαστού, υπάρχουν  ΟΙ καρκίνοι του μαστού.  

Έχει αποδειχθεί πλέον ότι:

Ο καρκίνος του μαστού είναι μία αρρώστεια ετερογενής, σε ό,τι αφορά τα μοριακά και βιολογικά χαρακτηριστικά του,

με πολλές υποκατηγορίες σύμφωνα με τα ιστολογικά χαρακτηριστικά του.

Η θεραπεία εξατομικεύεται ανάλογα την περίπτωση.

Δεν χρειάζεται σε όλες τις περιπτώσεις η χημειοθεραπεία. 

Για να βρούμε την κατάλληλη μετεγχειρητική θεραπεία, που διαφέρει από ασθενή σε ασθενή, εκτός από την κλασσική

κατηγοριοποίηση κατά ΤΝΜ, χρησιμοποιούμε τα τελευταία χρόνια το γονιδιωματικό τεστ (genomic test), δηλαδή τη

μελέτη συγκεκριμένων γονιδίων του καρκίνου που καθορίζουν την εξέλιξή του, άρα και τη θεραπεία.

Η γονιδιωματική ανάλυση του καρκίνου του μαστού  

Η εφαρμογή των γονιδιωματικού τεστ στην ογκολογία, έχει μελετηθεί τα τελευταία χρόνια και έχει εδραιωθεί πλέον

στην κλινική πρακτική. Για τον καρκίνο του μαστού υπάρχουν 4 είδη αναλύσεων (ESMO 2015). 

Είναι όλα τα τεστ της γονιδιωματικής τα ίδια;  

Η απάντηση είναι όχι.

Σύμφωνα με τις παρακάτω κατευθυντήριες οδηγίες:

  • Gallen 2015 International expert Consensus
  • National institute for Health Care Excellence-nice Guidelines 2013
  • American Society of clinical oncology Asco Guidelines Update 2016
  • National comprehensive Cancer Network NCCN Guidelines 2015

Τα τεστ αυτά είναι πολύ εξειδικευμένα και δεν έχουν ένδειξη για όλους τους ασθενείς. Από τα γονιδιωματικά τεστ για

τον καρκίνο του μαστού, μόνο το Oncotype Dx απέδειξε με κλινικές προοπτικές μελέτες, ότι έχει προβλεπτική

και προγνωστική αξία, για το αν μια ασθενής θα έχει όφελος από τη χημειοθεραπεία (μιλώντας πάντα για

συγκεκριμένα στάδια της νόσου). 

Η διαφορά μεταξύ γενετικού και γονιδιωματικού τεστ 

Γενετική: μελετά τον τρόπο που κληρονομούνται τα γονίδια, δηλαδή τη γενετική πληροφορία, από γενεά σε γενεά,

καθώς και μεταλλάξεις γονιδίων που προδιαθέτουν για κάποιες αρρώστιες. Π.χ. για τον καρκίνο του μαστού είναι

γνωστά δυο μεταλλαγμένα γονίδια που μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά και δίνουν 80% πιθανότητες ανά-

πτυξης καρκίνου του μαστού. 

Γονιδιωματική: μελετά τα γονίδια του καρκινικού κυττάρου, δίνοντάς μας ακριβείς πληροφορίες για το συγκεκριμένο

καρκίνο. Έτσι, μπορούμε να καταλάβουμε ποια είναι η κατάλληλη θεραπεία που θα μειώσει την πιθανότητα της

υποτροπής ή της μετάστασης της νοσου.

Τα γενετικά τεστ, μας λένε αν στο DNA κάποιου ατόμου υπάρχει μια μετάλλαξη,

ένα πρόβλημα, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο να αρρωστήσει από ένα συγκεκριμένο καρκίνο. Το γονιδιωματικό τεστ

παρέχει τα μοριακά χαρακτηριστικά ενός καρκίνου που υπάρχει ήδη σε ένα συγκεκριμένο ασθενή. Αυτά καθορίζουν

την πρόγνωση βάσει στατιστικών στοιχείων. Δηλαδή εξατομικεύουν τη θεραπεία.

Τα τεστ που αναλύουν το γενετικό

 κώδικα του καρκίνου: τι μας δείχνουν

Ονομάζονται γονιδιωματικά τεστ: εξετάζουν τα γονίδια του καρκίνου που αφαιρέθηκε, και μας λένε πόσο επιθετικός είναι. 

Από τα γονιδιωματικά τεστ για τον καρκίνο του μαστού, μόνο το Oncotype Dx απέδειξε με κλινικές προοπτικές μελέτες,

την προβλεπτική και προγνωστική αξία, αν θα υπάρχει όφελος από τη χημειοθεραπεία σε συγκεκριμένα στάδια της νόσου.

Το τεστ πραγματοποιήθηκε συνολικά σε περισσότερους  από 50.000 ασθενείς, σε 4 διαφορετικές διεθνείς κλινικές μελέτες. 

Πως πραγματοποιείται το γονιδιωματικό τεστ 

Το τεστ γίνεται σε ένα κομμάτι του καρκίνου που αφαιρέθηκε στο χειρουργείο, και αναλύει τη λειτουργεία 21 γονιδίων του

όγκου. Από αυτά τα 16 μας δίνουν πληροφορίες για το πόσο ’κακός’ (επιθετικός) είναι ο όγκος. Τα υπόλοιπα 5 γονίδια,

χρησιμοποιούνται για τη βαθμονόμηση του τεστ.

Πως θα καταλάβω το αποτέλεσμα 

Το αποτέλεσμα του τεστ είναι μια βαθμολογία- Recurrence score – από το 0 έως το 100, το οποίο χωρίζει τους ασθενείς σε

κατηγορίες χαμηλού, μεσαίου και υψηλού κινδύνου ως προς την πιθανότητα υποτροπής του καρκίνου στα 10 χρόνια από

την διάγνωση.

Κατηγορίες κινδύνου υποτροπής με βάση το αποτέλεσμα:  

0-17: πιθανότητες υποτροπής 6,8%. Οι ασθενείς αυτής της κατηγορίας θα ωφεληθούν ελάχιστα από την προσθήκη της

χημειοθεραπείας στην ορμονοθεραπεία

18-30: μεσαίου βαθμού επικινδυνότητα για υποτροπή της νόσου, γύρω στο 25%. Η επιλογή της χημειοθεραπείας γίνεται

από ασθενή σε ασθενή ξεχωριστά. 

31-100: υψηλού κίνδυνου. Οι καρκίνοι είναι επιθετικοί, με υψηλή πιθανότητα υποτροπής και μετάστασης, αν δεν

προσθέσουμε τη χημειοθεραπεία στην ορμονοθεραπεία.

Οι κλινικές μελέτες αναφοράς είναι οι παρακάτω   

  • TAILORx(Trial Assigning IndividuaLised Options for Treatment Rx)
  • Prospective Validation of a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer, Joseph A. Sparano, et all

N Engl J Med 2015; 373:2005-2014  

  • http://jco.ascopubs.org/content/early/2016/02/24/JCO.2015.63.5383.abstract

Γονιδιωματικό τεστ για τον καρκίνο του μαστού

Πότε χρειάζεται

Τα γονιδιωματικά τεστ, δείχνουν ποιες ασθενείς δεν θα έχουν ουσιαστικό όφελος από τη χημειο/ακτινοθεραπεία,

και τις πιθανότητες υποτροπής ή μετάστασης του καρκίνου.

Ποιες ασθενείς αφορά:

Η απόφαση καθορίζεται για κάθε ασθενή ξεχωριστά.

error: Content is protected !!